मेरी बेटी का स्वास्थ्य एक रहस्य था। उत्तर दुनिया के दूसरी ओर था

2012 में मेरी बेटी मैगी के जन्म के ठीक बाद, उसने अपने दोनों हाथों को अपनी छाती पर एक साथ जोड़ रखा था। “जैसे वह प्रार्थना कर रही हो!” एक नर्स ने गाते हुए स्वर में कहा।

लेकिन जब बाल रोग विशेषज्ञ अंदर आये तो मूड बदल गया। “प्रार्थना करना?” उसने पूछा, उसकी आवाज़ धीमी थी। नर्स और मैं पीछे हट गए जबकि बाल रोग विशेषज्ञ ने मैगी के अंगों को धीरे से हिलाया, परीक्षण किया कि वे कितना सीधा या झुक सकते हैं। जबकि नवजात शिशु के लिए कूल्हों या घुटनों में कुछ जकड़न सामान्य हो सकती है, मैगी के जोड़ असामान्य रूप से तंग थे और उसके अंग पूरी तरह से सीधे नहीं हो सकते थे।

बाल रोग विशेषज्ञ ने मैगी के पैरों के गोल तलवों की ओर इशारा किया। उन्होंने कहा, “कुछ आनुवंशिक स्थितियां उसके पैरों के आकार का कारण बन सकती हैं। उनमें से अधिकतर घातक हैं।”

मैं उसे घूरता रहा, बिल्कुल नए, छह पाउंड के व्यक्ति के संबंध में “घातक” शब्द पर विचार करने में असमर्थ, जिसे मैं इस दुनिया में लाया था।

अगले सात दिनों में, मैं शायद ही कभी सोया। बच्चों के अस्पताल ने मुझे एनआईसीयू से एक मील दूर रोनाल्ड मैकडोनाल्ड हाउस में रखा, जहां मैगी को स्थानांतरित किया गया था। हर तीन घंटे में, मैं स्तनपान कराने और पंप करने के लिए एनआईसीयू में जाती थी। मैं चिंतित और डरी हुई थी, प्रक्रियाओं और परीक्षणों पर हस्ताक्षर कर रही थी, और अपनी गर्भावस्था, आहार, जीवनशैली और पारिवारिक इतिहास के बारे में दर्जनों सवालों के जवाब दे रही थी। जब मैगी ने अस्पताल छोड़ा, तब तक उसे न्यूरोलॉजी, आनुवंशिकी, आंतरिक चिकित्सा और आर्थोपेडिक्स द्वारा देखा जा चुका था।

फिर परिणाम आए: डरावनी घातक स्थितियों के लिए उसका परीक्षण नकारात्मक आया था। राहत ने मुझे अभिभूत कर दिया। लेकिन उसने हर अन्य ज्ञात निदान के लिए भी नकारात्मक परीक्षण किया।

“उसके जोड़ कड़े क्यों हैं?” डिस्चार्ज होने से ठीक पहले मैंने उसके आखिरी डॉक्टर से पूछा। उन्होंने कंधे उचकाए और कहा, “हम उन्हें केवल एक व्यक्ति के रूप में ही जान सकते हैं। कभी-कभी यह देखना कोई बुरी बात नहीं है कि प्रत्येक व्यक्ति वास्तव में कितना अद्वितीय है।”

मैं इस बात से सहमत था कि मेरी बेटी के मतभेदों को स्वीकार करना आवश्यक था। लेकिन मुझे चिंता थी कि चिकित्सकों से कुछ चूक हो गई है। अगले दो महीनों तक, मैं कंप्यूटर के सामने बैठा रहा, मैगी के 50 पेज के मेडिकल चार्ट को पलटता रहा और “मल्टीपल ज्वाइंट कॉन्ट्रैक्टर्स”, “वर्टिकल टैलस”, “हाई आर्केड तालु” और “माइक्रोगैनेथिया” जैसे शब्द खोजता रहा।

आख़िरकार, मुझे मेडिकल पत्रिकाओं और आर्थ्रोग्रिपोसिस मल्टीप्लेक्स कंजेनिटा, या एएमसी के बारे में अध्ययनों में समान अंगों वाले बच्चों की तस्वीरें मिलीं – एक व्यापक निदान जिसमें कई अनुबंधित जोड़ों के साथ पैदा हुए शिशुओं का वर्णन किया गया है।

मैंने मैगी के नए बाल रोग विशेषज्ञ के स्क्रीनशॉट दिखाए। उन्होंने कहा, यह स्थिति अविश्वसनीय रूप से दुर्लभ थी; विदेश में सैन्य चिकित्सक के रूप में अपने कार्यकाल के दौरान, अपने 30 साल के करियर में, वह केवल तीन शिशुओं से मिले थे, जो मेरी बेटी की तरह दिखते थे। उन्होंने हमें निकटतम विशेष क्लिनिक में भेजा, जो फिलाडेल्फिया में पांच राज्य दूर था।

“उसका एक समुदाय है। आप अभी तक उनसे नहीं मिले हैं,” उन्होंने कहा।

मैं जानता था कि एक शिशु और मैगी के दो वर्षीय भाई-बहन के साथ यात्रा कठिन होगी। लेकिन पहली बार, मेरे पास कुछ उत्तर थे और मुझे पता था कि और कहां खोजना है।

छह महीने बाद, मैगी और मैं क्लिनिक में उसकी पहली नियुक्ति के लिए पहुंचे। हमने पाँच विशेषज्ञों को देखा, जिसमें नौ घंटे लगे। कुछ रहस्य सुलझे. मैंने उसके पैरों के लिए शब्द सीखा: “रॉकर बॉटम”, कार्टून नावों के तलवों की तरह घुमावदार तलवे। सर्जरी उन्हें चपटा और धनुषाकार होने में मार्गदर्शन कर सकती है, ताकि वह वजन सहन करना सीख सकें और अंततः चल सकें।

जन्म के बाद से, मैगी की कोहनियाँ ढीली हो गई थीं, लेकिन उसके घुटने अभी भी पूरे लचीले नहीं थे। हमें फिलाडेल्फिया की वार्षिक सप्ताह भर की यात्राएं करने की आवश्यकता होगी ताकि डॉक्टर मैगी के टखनों और घुटनों को धीरे-धीरे खींच सकें, उन्हें कास्ट में लपेट सकें, एक सप्ताह बाद कास्ट को हटा सकें, थोड़ा और आगे बढ़ा सकें और फिर से कास्ट कर सकें।

फिर भी, हमारे पास कोई निदान नहीं था। “यह सब किस कारण हुआ?” मैंने डॉक्टरों से पूछा. मैं अपने अन्य प्रश्न पूछने से डर रहा था: क्या वह चलेगी या बात करेगी? वह अपने भाई-बहन से कितनी अलग होगी? मुझे क्या निर्णय लेने होंगे? मुझे कैसे पता चलेगा कि क्या सही है?

मैंसंयुक्त राज्य अमेरिका में, विकास संबंधी देरी वाले छह बच्चों में से एक के माता-पिता हर दिन ऐसे प्रश्न पूछते हैं। लगभग 15 मिलियन बच्चों के लिए जिन्हें दुर्लभ निदान प्राप्त हुआ है, जिसे 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करने वाले के रूप में परिभाषित किया गया है, भविष्य अज्ञात है। कुछ निदान, जैसे मैगी, इतने दुर्लभ हैं कि उन्हें अनुसंधान निधि के लिए लाभदायक विषयों के रूप में नहीं देखा जाता है। इन “अनाथ स्थितियों” वाले लोगों को धन जुटाने और उपचार खोजने के लिए खुद पर, अपने परिवार और जमीनी स्तर के प्रयासों पर निर्भर रहना पड़ता है।

चिंता और “क्या होगा अगर” की भूलभुलैया से निपटना निरंतर महसूस हुआ। फिर मैं उस एएमसी विशेषज्ञ क्लिनिक को समर्पित एक फेसबुक समूह में शामिल हो गया, जहां हम गए थे, जहां माता-पिता ने अपने बच्चों की तस्वीरें, निदान, चिंताएं, उपचार और विशेषज्ञों के लिए संपर्क जानकारी साझा की।

मैंने अपना परिचय दिया और मैगी की तस्वीरें पोस्ट कीं। तुरंत, एलिसा वोल्फ, एक माँ और नर्स, ने मुझे संदेश भेजा। उन्होंने बताया कि उनकी बेटी, डेलाने के पैर मैगी की तरह ही घुमावदार हैं, जो समूह में दुर्लभ है। हमारी दोनों बेटियों की एक-एक मध्यमा उंगली जोड़ पर मुड़ी हुई थी, और चेहरे एक जैसे थे: एक छोटी सी ठोड़ी, और एक चौड़ी नाक, जिससे उनकी आंखें अधिकांश बच्चों की तुलना में अधिक दूर दिखती थीं।

डेलाने मैगी से तीन साल बड़े थे। वर्षों तक, मैंने उपचार, सर्जरी और निदान के माध्यम से एलिसा और डेलाने की प्रगति पर नज़र रखी। बड़े निर्णयों के बारे में बात करने के लिए दूसरे माता-पिता का होना एक बड़ी राहत थी।

मौरीन डोनोहो, एक भौतिक चिकित्सक, भी समूह में थी, क्योंकि उसने आर्थ्रोग्रिपोसिस वाले कई बच्चों के साथ काम किया था। उन्होंने कहा, वह मैगी और डेलाने जैसे मरीजों से कहानियां इकट्ठा कर रही थीं क्योंकि वे “एएमसी वाले अन्य मरीजों से अलग थे, लेकिन उनमें बहुत सारी विशेषताएं समान थीं, जिन्हें नजरअंदाज करना असंभव था”।

मेरे समूह में शामिल होने से पहले एलिसा मॉरीन से आर्थ्रोग्रिपोसिस सम्मेलन में मिली थी। एलिसा ने कहा, “एक लिफ्ट में, मॉरीन ने मुझसे संपर्क किया और डेलाने की विशेषताओं को सूचीबद्ध किया। मैंने उससे पूछा कि क्या उसने किसी तरह मेरे बच्चे का मेडिकल चार्ट पढ़ा है। मॉरीन ने मुझे बताया, ‘नहीं,’ लेकिन वह एक आनुवंशिकीविद् के साथ एक सिंड्रोम के बारे में परिकल्पना कर रही थी, और उसने सोचा कि डेलाने को यह बीमारी है।”

इन विशेषताओं वाले छह रोगियों के सामने आने के बाद, मॉरीन ने नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् और बाल रोग विशेषज्ञ डॉ. जूडिथ हॉल से कहा था, यह अध्ययन के लायक आनुवंशिक विसंगति हो सकती है। “जब डॉ. हॉल ने अपने नोट्स देखे, तो उन्होंने मुझे बुलाया और कहा, ‘मेरे पास 10 हैं,” उन्होंने कहा।

एलिसा और मॉरीन से जुड़ना मैगी की स्थिति की पहचान करने में पहला बड़ा कदम था। लेकिन अगला कदम क्या था?

एमैगी बड़ी हुई, उसका विकास उसकी उम्र के अन्य बच्चों से स्पष्ट रूप से भिन्न होता गया। जब वह तीन साल की थी, तब तक वह स्कूटर चला सकती थी, लेकिन रेंगना नहीं जानती थी। एएमसी में उसकी उम्र के अधिकांश बच्चे कम से कम एक वर्ष से मोबाइल थे। लेकिन एक दिन फिजियोथेरेपी के दौरान वह अचानक एक खिलौने की शॉपिंग कार्ट के सहारे खड़ी हो गईं। फिर उसने वॉकर का इस्तेमाल करना सीखा। पिछले कुछ वर्षों में मॉरीन ने मैगी जैसे बच्चों के साथ एक समान प्रवृत्ति देखी। उन्होंने कहा, “वे अपना सर्वश्रेष्ठ वजन उठाने और प्रीस्कूल उम्र में चलने का अभ्यास करते हैं।” “जब वे बड़े हो जाते हैं, तो उन्हें गुरुत्वाकर्षण का केंद्र बनाए रखने में कठिनाई होने लगती है।”

एक और बड़ा अंतर था. मैगी लगातार बोल रही थी, लेकिन उसकी आवाज़ें अव्यवस्थित थीं। कोई भी उसे समझ नहीं सका. अकेले एएमसी वाले अधिकांश बच्चों को बोलने में कोई समस्या नहीं थी। संसाधन ढूंढना कठिन था, लेकिन हमारे भाषण चिकित्सक ने हमें एक आईपैड प्रोग्राम प्राप्त करने में मदद की जिसका उपयोग मैगी बात करने के लिए कर सकती थी। वह छवियों और सामान्य शब्दों की ग्रिड पर एक बटन दबाती थी, और आईपैड शब्द कह देता था।

उसके पहले वाक्य ने मुझे चौंका दिया।

मैगी भोजन कक्ष की मेज पर बैठकर नाश्ता कर रही थी जबकि मैं बर्तन धो रहा था। “मुझे पैसे की ज़रूरत है,” उसके बात करने वाले ने मशीनीकृत बच्चे की आवाज़ में कहा। मैं कटोरा पकड़कर रुका। मैगी ने फिर से “बातचीत” बटन दबाया, और वाक्य दोहराया गया। उसने मेरे पर्स की ओर इशारा किया और हँसते हुए अपना सिर पीछे फेंक दिया। उसने मजाक किया था. मैंने कहा, “तुम्हें पैसे की ज़रूरत है!” बार-बार, हँसते हुए, लगभग सिसकते हुए, हर जगह साबुन का पानी टपकता हुआ।

एक वर्ष के भीतर, मैगी अपने बात करने वाले का उपयोग नाश्ता और खिलौने मांगने, शिकायत करने, अपने नवजात भाई को बताने के लिए कर रही थी, “तुम प्यारे हो!” स्कूल में, मैगी मौखिक रूप से अपने या अपने दोस्तों द्वारा दबाए गए प्रत्येक शब्द को दोहराती थी। स्कूल वर्ष के अंत तक, बात करने वाला हमारे कोट की अलमारी में धूल जमा कर रहा था।

मैगी की सीमाएं और प्रगति के अचानक क्षणों ने उन डॉक्टरों को भी आश्चर्यचकित कर दिया जो आर्थ्रोग्रिपोसिस में विशेषज्ञ थे। हर मोड़ पर, मैं उसकी सफलता का जश्न मनाना चाहता था, लेकिन इस शर्त के साथ उसके और अन्य बच्चों के बीच अंतर बढ़ गया।

वाशिंगटन विश्वविद्यालय में बाल चिकित्सा में आनुवंशिक चिकित्सा के प्रमुख डॉ. माइकल बामशाद ने कहा, आनुवंशिक विसंगति को अलग करना एक “नैदानिक ​​यात्रा” है जिसे कई परिवार शुरू करते हैं। “यह सारा डेटा मेडिकल रिकॉर्ड में बंद है। एक राज्य में एक चिकित्सक को तीन समान मामलों के बारे में पता हो सकता है, दूसरे राज्य में एक चिकित्सक को पांच समान मामलों के बारे में पता हो सकता है,” बामशाद ने कहा, “लेकिन उन परिवारों के लिए एक-दूसरे को ढूंढने के कई तरीके नहीं हैं।”

बामशाद, उनकी सहयोगी जेसिका एक्स चोंग और उनके सहयोगियों ने आनुवंशिक खोज में सोशल मीडिया की शक्ति पर शोध किया है। उन्होंने 2016 में एक सुरक्षित, मुफ्त आनुवंशिक जानकारी साझा करने वाली साइट, MyGene2 लॉन्च की। चोंग ने कहा, “परिवार और चिकित्सक उत्तर खोजने में मदद के लिए अपनी आनुवंशिक जानकारी साझा कर सकते हैं।”

एलिसा और मैंने अपनी बेटियों का डेटा इनपुट किया और अधिक जानकारी की आशा की। लेकिन प्रतीक्षा का खेल लंबा था, और हम शक्तिहीन महसूस कर रहे थे। एलिसा ने हाल ही में मुझे इसे तीन-भाग वाली प्रक्रिया के रूप में वर्णित किया: “शुरुआत में, माता-पिता आमतौर पर सोशल मीडिया पर बहुत सक्रिय होते हैं, अपने बच्चे को समझने की कोशिश करते हैं और उन्हें यथासंभव सामान्य जीवन देने की उम्मीद करते हैं,” उसने कहा। फिर, “कभी-कभी प्राथमिक या मध्य विद्यालय में, उनका विकास रुक जाता है” और ध्यान मुद्दे को “ठीक करने” से हटकर युवावस्था तक रखरखाव पर केंद्रित हो जाता है।

उन्होंने कहा, यह सब “बहुत अलग-थलग” हो सकता है। “आमतौर पर विकासशील बच्चों वाले माता-पिता अक्सर आपके साथ घूमना बंद कर देते हैं।” लेकिन “स्वीकृति का चरण” हमारे जैसे सोशल मीडिया समूहों के माध्यम से आ सकता है, जो “कभी-कभी कनेक्शन और समझने वाले दोस्तों को खोजने का एकमात्र स्थान होता है”।

मैं2017 में, दुबई में रहने वाली मां और आणविक जीवविज्ञानी कैथरीन पॉल-फिजटेन ने उन माता-पिता से जुड़ने के लिए फेसबुक समूहों का उपयोग किया, जिनके बच्चे उनकी बेटी मिलौ से मिलते जुलते थे। मैं अभी तक मिलौ के बारे में नहीं जानता था, लेकिन उसके शारीरिक गुण मैगी जैसे ही थे, जो उस समय पाँच साल की थी। मिलौ के डॉक्टरों ने जन्म के तुरंत बाद ZC4H2 जीन में अंतर पाया था, और कैथरीन ने वर्तमान, हालांकि सीमित, शोध की समीक्षा करने के लिए डॉक्टरों और आनुवंशिकीविदों की एक बैठक आयोजित की – जिसमें मॉरीन और डॉ बामशाद भी शामिल थे।

मॉरीन बामशाद के बगल में बैठी, मैगी, डेलाने और घुमावदार निचले पैरों और छोटी ठुड्डी वाले अन्य बच्चों की तस्वीरें स्क्रॉल कर रही थी। बामशाद ने सुझाव दिया कि हम दोनों अपनी बेटी के लक्षणों की रिपोर्ट MyGene2 पर करें और परीक्षण के लिए आवेदन करें।

एक वर्ष के भीतर, निदान की पुष्टि हो गई: मैगी में ZC4H2 जीन की विसंगति भी थी। उस समय, समान आनुवंशिक अंतर वाले 50 से भी कम लोगों की पहचान की गई थी। कैथरीन ने इस नए आनुवंशिक निदान के प्रभावों पर शोध करने के लिए एक फाउंडेशन शुरू करने के लिए व्यक्तिगत संसाधनों का उपयोग किया, एक नए, समर्पित फेसबुक समूह को नियमित रूप से अंतर्दृष्टि के साथ अपडेट किया। निदान ने हमें अपने बच्चों को समझने और उन्हें बढ़ने में मदद करने के तरीके सीखने के साझा लक्ष्य के माध्यम से अपनेपन की भावना दी।

दुर्लभ निदान वाले बच्चों के लिए ऑनलाइन सहायता समूहों के नाटकीय प्रभाव को 20 से अधिक वर्षों से अच्छी तरह से प्रलेखित किया गया है। माता-पिता के बीच ऑनलाइन जानकारी साझा करने से स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए), न्यूरोलॉजिकल विकारों और अन्य दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के साथ-साथ मधुमेह और बचपन के कैंसर जैसे अधिक सामान्य निदान वाले परिवारों और बच्चों के लिए उपचार और मानसिक स्वास्थ्य सहायता को मजबूत किया गया है।

जबकि ZC4H2 जीन अंतर दुर्लभ है, दुर्लभ स्थितियों पर शोध महत्वपूर्ण है – “न केवल उन लोगों के लिए जिनके पास यह निदान है – बल्कि संपूर्ण मानवता के लिए”, कैथरीन ने कहा। ऐसा इसलिए है क्योंकि “मानव जीनोम के कार्य के बारे में हम जो कुछ भी जानते हैं वह दुर्लभ बीमारियों के आनुवंशिक आधार को समझने से आता है”, बामशाद ने सामान्य हृदय स्थितियों और टीका अनुसंधान सहित उदाहरणों का हवाला देते हुए कहा। “हमने दुर्लभ बीमारियों के बारे में जो सीखा है, वह हमें सामान्य स्थितियों के आनुवंशिक और आणविक आधार को समझने में भी मदद करता है।”

ZC4H2 समूह में लगभग 200 सदस्य हैं, हालाँकि इस स्थिति वाले लगभग 250 लोगों की अब विश्व स्तर पर पहचान की गई है। उनकी कहानियों के कारण, मैं तैयार था। 2023 में, छठी कक्षा की शुरुआत में, मैगी अचानक गंभीर स्कोलियोसिस से पीड़ित हो गई, और मुझे पता था कि शायद उसे पूर्ण रीढ़ की हड्डी के संलयन की आवश्यकता होगी क्योंकि मैंने हमारे ZC4H2 समुदाय से संबंधित जटिलताओं के बारे में सुना था। मैंने यह जानकारी मैगी के स्पाइनल सर्जन के साथ साझा की, साथ ही उन अन्य सर्जनों की सूची भी साझा की, जिन्हें इन जटिलताओं का प्रबंधन करना था, और उसने एक पूर्व-खाली योजना बनाई।

मैगी की रीढ़ की हड्डी की सर्जरी के दौरान, मैंने खुद को घंटों तक अस्पताल के भूलभुलैया हॉल में खोए रहने दिया, एक हाथ में सेलफोन और दूसरे हाथ में ऑपरेटिंग रूम का पेजर। उसकी पिछली 10 से अधिक सर्जरी की तरह, मैंने खुद को यह कल्पना करने की अनुमति नहीं दी कि क्या हो रहा है या क्या गलत हो सकता है।

जैसे ही मैं दालान में खड़ा था, मैंने एलिसा, कैथरीन और अन्य लोगों की उत्साहवर्धक टिप्पणियों और संदेशों को स्क्रॉल किया। हमारी अलग-अलग नौकरियों, पारिवारिक संस्कृति और पृष्ठभूमि के बावजूद, हमने एक दशक से अधिक समय तक डॉक्टरों, वैज्ञानिकों, शारीरिक और भाषण चिकित्सकों – और एक-दूसरे के साथ सहयोग किया है। उनके समर्थन ने मेरी बेटी के लिए एक आदर्श भविष्य की गारंटी नहीं दी, लेकिन उनकी उदारता एक गहरा उपहार थी।

ऑपरेटिंग रूम पेजर बंद हो गया। मेरा फ़ोन बजा. प्रभारी नर्स ने मुझे बताया कि मेरी बेटी जाग रही थी, सर्जरी बहुत आसान थी। जब मैं मैगी के आने का इंतजार कर रहा था, तब मैं समाचार साझा करने के लिए ऐप को टैप करते हुए रिकवरी रूम में गया। फ़ीड के शीर्ष पर, एक नए सदस्य ने अपने बच्चे के ताजा निदान, उसके सवालों, उसके डर के बारे में पोस्ट किया था। मैंने उन शब्दों को टाइप करने के लिए अपना खुद का अपडेट छोड़ दिया, जिन्होंने मेरे जीवन और मैगी के बचपन की दिशा बदल दी: स्वागत! आप अकेले नहीं हैं।